در عصر حاضر توالی‌یابی DNA و در راس آن توالی‌یابی نسل بعدی تکنیک رایج برای بررسی تغییرات ژنومی است. امروزه با توسعه توالی‌یاب‌های نسل دوم و سوم شناسایی بیماریهای جدید روز به روز آسان تر و دقیق‌تر می‌شود به طوری که هر ماه چندین بیماری جدید به لیست بیماریهای ژنتیکی انسان افزوده می‌شود و شناسایی واریانت‌های درگیر در اختلالات چندعاملی و بنابراین استعداد فرد در بروز اختلالات چندعاملی به راحتی با توالی‌یابی نسل بعدی قابل حصول است. این کتاب بعنوان مقدمه‌ای برای یادگیری توالی‌یابی نسل بعدی و کاربردهای آن در برگیرنده مفاهیم اساسی و ضروری توالی‌یابی نسل بعدی در زمینه ژنتیک پزشکی است. در مورد تاریخچه و اصول توالی‌یابی DNA، انوع توالی‌یاب‌های نسل دوم، نحوه آماده سازی وتکثیر نمونه DNA، انواع پانل‌های توالی‌یابی DNA جهت شناسایی اختلالات وراثتی، کاربرد توالی‌یابی نسل بعدی در تشخیص پیش از تولد و چالش‌های موجود درتوالی‌یابی نسل بعدی در این کتاب بحث شده است. کتاب حاضر یک کتاب خلاصه و جامع در مورد توالی‌یابی نسل بعدی و کاربرد آن در ژنتیک پزشکی است. لذا مطالعه این کتاب برای رشته‌های مرتبط با علم ژنتیک از جمله متخصصین بالینی و آزمایشگاهی توصیه می‌شود. امید است به یاری خداوند متعال کتاب حاضر بتواند گامی موثر در جهت ارتقای دانش ژنتیک در زمینه ی توالی‌یابی نسل بعدی محسوب شود. این کتاب ممکن است دارای نقایص احتمالی نیز باشد. مزید امتنان خواهد بود که مترجمین کتاب را یاری نموده تا در تجدید چاپ نسبت به رفع کاستی ها اقدام شود.